Enfermedades cardiovasculares

Enfermedades cardiovasculares La enfermedad cardiovascular (ECV) es un término que abarca una amplia gama de trastornos que afectan el corazón y los vasos sanguíneos, incluyendo enfermedades como la enfermedad coronaria, la enfermedad cerebrovascular, la enfermedad arterial periférica, la enfermedad cardíaca congénita, entre otras. Estas condiciones pueden provocar problemas graves como ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares, insuficiencia […]

Hemofilia

Hemofilia La hemofilia es un trastorno genético hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para coagular la sangre adecuadamente. Las personas con hemofilia tienen deficiencia o ausencia de ciertas proteínas en la sangre necesarias para que la coagulación sea efectiva, lo que significa que pueden experimentar sangrado prolongado después de lesiones, cirugías o incluso sin […]

Fibrosis quística

Fibrosis Quística La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema respiratorio, aunque también puede afectar a otros órganos como el páncreas, el hígado, los intestinos y los sistemas reproductivos masculino y femenino. Es causada por mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que […]

Diabetes tipo MODY

Diabetes tipo MODY La diabetes juvenil de inicio en la madurez (MODY) es un tipo de diabetes mellitus no autoinmune hereditaria que generalmente se presenta en la adolescencia o la edad adulta temprana. Hasta la fecha se ha propuesto que variantes patogénicas en al menos 14 genes causan MODY: incluyen GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS, […]

Distrofia muscular

Distrofia muscular La distrofia muscular es un grupo de trastornos genéticos que afectan los músculos y causan debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular con el tiempo. Existen varios tipos de distrofia muscular, cada uno causado por mutaciones en genes específicos que juegan un papel crucial en la estructura y función de los músculos. […]

Síndrome de Down

Sindorme de Down El síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando una persona tiene una copia adicional del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Esta condición es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético y puede tener una variedad de efectos en el desarrollo físico y […]

Trastorno del lenguaje específico (TLE)

Trastorno del lenguaje específico (TLE) El TLE es un trastorno del neurodesarrollo que afecta la adquisición y el desarrollo del lenguaje en niños sin discapacidad auditiva, discapacidad intelectual ni trastorno del espectro autista. Se han identificado varios genes candidatos asociados con el TLE, y las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar variantes genéticas que contribuyen […]

Síndrome de Williams

Síndrome de williams El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que causa retraso en el desarrollo, problemas cardíacos y características faciales únicas. Es causado por una deleción en una región del cromosoma 7. Las pruebas genéticas pueden detectar esta deleción. Otras patologias de interés:

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a las niñas y se caracteriza por un desarrollo normal seguido de una pérdida de habilidades motoras y sociales. El síndrome de Rett está asociado con mutaciones en el gen MECP2, y las pruebas genéticas pueden detectar estas mutaciones. Otras […]

Trastorno del espectro autista (TEA)

Trastornos del espectro autista (TEA) El autismo es un trastorno del desarrollo psicológico que afecta la comunicación, la interacción social y el comportamiento. Se sabe que tiene una base genética, y se han identificado varios genes que pueden contribuir al riesgo de desarrollar TEA. Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar variantes genéticas asociadas con […]