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Los estudios genéticos pueden tener varias finalidades. Las más conocidas son la diagnóstica y terapéutica, aunque también pueden tener una finalidad pronóstica (no disponible en todos los casos) pero que puede repercutir en un seguimiento clínico más adecuado a la patología, el estudio presintomático en individuos pertenecientes a familias en las que una alteración genética ha sido identificada y el estudio de portadores de cara a planificación familiar.
En GENOS trabajamos de la mano de los médicos que precisan que sus pacientes concurran a consultas genéticas para obtener un diagnóstico certero en diferentes campos de la medicina: pediatría, oncología, mastología, obstetricia, neurología, entre otras.
Les brindamos a los profesionales nuestra experiencia y conocimiento especializado en la elaboración de estudios genéticos y – sobre todo – les damos asesoramiento en la parte más importante del proceso: la interpretación de resultados.
Con nuestro acompañamiento los médicos se aseguran de contar con información precisa y de la tranquilidad de dar un diagnóstico – y posterior tratamiento – acertado para sus pacientes.
El asesoramiento genético se define como el proceso por el que pacientes o familiares con riesgo de padecer una anomalía o enfermedad hereditaria son asesorados sobre sus consecuencias, sobre la probabilidad de desarrollar o transmitirla, y sobre la forma en que esta se puede prevenir, evitar o mejorar. Este asesoramiento es imprescindible antes (pretest) y después (postest) de cualquier prueba genética que se vaya a realizar, incluso tiene lugar en casos en los que no se llega a efectuar el estudio genético, ya que habiendo explicado el estudio, sus ventajas, limitaciones e implicaciones, el paciente puede decidir no realizar el test genético.
Este microarray de CGH está formado por un conjunto de miles de fragmentos de ADN que hibridan a lo largo de todos los cromosomas del genoma, lo cual permite detectar alteraciones estructurales conocidas como variaciones en el número de copias (CNV) a lo largo de todo el genoma de tanto del tipo de ganancias (duplicaciones) o pérdidas (deleciones) y reordenamientos no equilibrados que se asociación a determinadas patologías genéticas. Esta técnica ofrece una resolución mayor que el cariotipo convencional por lo que se denomina también cariotipo molecular.
Realización del estudio.
Entrega e interpretación de los resultados (informe) con recomendaciones del cuidado clínico del paciente y su familia.
Derivación del paciente a los servicios clínicos correspondientes si procede
Riesgo de transmisión y opciones de evitar la recurrencia de la enfermedad en la descendencia
Explicar el riesgo para otros familiares si procede
Asesoramiento de la familia. <br>
Discusión del caso en comités multidisciplinares de los especialistas implicados si procede. <br>
Seguimiento programado del caso (reclasificación de variantes de significado incierto, nuevas pruebas disponibles si resultado no concluyente o si el fenotipo ha evolucionado)
Recepción de muestras:
Lunes a jueves de 8:30 a 17 horas.
Horario de atención:
Lunes a viernes de 9 a 18 horas.
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