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Consulta genética

Los estudios genéticos preconcepcionales son un conjunto de pruebas médicas diseñadas para evaluar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia antes de concebir un hijo. Estas pruebas permiten a las parejas identificar posibles riesgos genéticos hereditarios y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y la gestión del embarazo.

La utilidad principal de los estudios genéticos preconcepcionales radica en la prevención de enfermedades genéticas graves o potencialmente mortales en los hijos y son especialmente recomendados para parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas conocidas, parejas portadoras de enfermedades genéticas autosómicas recesivas, o aquellas con una historia de abortos espontáneos recurrentes o dificultades para concebir.

consultas geneticas para padres | Genos laboratorio de estudios genéticos

Son muchas las circunstancias que pueden derivar a una consulta genética, aunque entre las más frecuentes podemos mencionar:

Presencia de una o más anomalías congénitas, dismorfias o anomalías del desarrollo físico.

Retraso en la adquisición de pautas madurativas, problemas de aprendizaje, trastornos de conducta o discapacidad intelectual.

Alteraciones del desarrollo sexual.

Retraso del crecimiento, baja talla.

Déficit sensorial: visual o auditivo.

Enfermedades neuromusculares, enfermedades neurológicas.

Enfermedades neuromusculares, enfermedades neurológicas.

Historia personal o familiar de cáncer.

Historia personal o familiar de enfermedad genética o anomalía cromosómica conocida o sospechada en la familia.

Estudios predictivos para valoración de riesgo de enfermedades genéticas.

Principales indicaciones para la derivación a la consulta genética pre-concepcional o prenatal,

Edad materna > 35 años al parto.

Hallazgo ecográfico en la gestación en curso.

Ecografía 5D Scan Fetal.

Resultado de estudio de probabilidades de alto riesgo.

Exposición a teratógenos.

Enfermedad materna que pueda afectar el desarrollo del feto.

Dos o más fallas reproductivas.

Consanguinidad.

Estudio de portadores de enfermedades genéticas familiares.

Predisposición étnica a ciertos desórdenes genéticos.

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Ecografía prenatal

Si bien el embarazo es una etapa cargada de emociones para la familia, en muchos casos pueden surgir preocupaciones acerca de la salud del bebé. La ecografía arroja información que le permitirá al médico tomar la mejor decisión en el control de la gestación y establecer el cuidado más adecuado para la mamá y su bebé. 

En nuestro centro los pacientes tienen la posibilidad de realizarse las ecografías en presencia de su médico. De esta manera, cualquier hallazgo que arroje el estudio puede ser analizado e interpretado in-situ y en conjunto por el técnico especialista y el médico tratante, de una manera integral.

Nuestros estudios de imágenes para
embarazadas incluyen:

Ecografía Morfológica

Ecografía Transvaginal

Ecocardiograma

Ecografía con TN (Translucencia Nucal)

Ecografía prenatal | genos laboratorio de estudios genéticos

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Laboratorio

En nuestros laboratorios contamos con un plantel profesional conformado por bioquímicos y biólogos especializados en diagnóstico citogenético convencional y molecular, así como también en técnicas de última generación como Secuenciación Masiva y Microarray Cromosómico.

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