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Es un test que estudia el ADN fetal presente en la sangre materna. Analiza las principales condiciones genéticas e informa el sexo del bebé.
Es un test que estudia el ADN fetal presente en la sangre materna. Analiza las principales condiciones genéticas e informa el sexo del bebé.
Toma de muestras
Una simple extracción de sangre del brazo de la mamá.
Entrega de resultado
Te contactamos para explicarte el resultado con detalle.
Sin importar si la madre tiene algún tipo de antecedente de salud y en cualquier tipo de embarazo (simple, gemelar, concebido de manera natural o por tratamiento de fertilidad).
Te permitirá conocer:
Te permitirá conocer:
Se realiza a partir de la novena o décima semana de embarazo para asegurar que exista una cantidad suficiente de material (denominado fracción fetal) para obtener un resultado confiable.
Si bien el NIPT ofrece mayor sensibilidad y especificidad, el Screening Combinado del 1er Trimestre aporta información valiosa, por lo que ambos estudios pueden realizarse en forma complementaria.
Aquellos embarazos logrados a partir de un tratamiento de reproducción asistida donde se haya utilizado óvulos y/o esperma de dador/es, pueden realizar el estudio ya que lo que se estará evaluando es el ADN del bebé (ADN fetal).
Negativo: el riesgo de que el bebé presente alguna alteración en los cromosomas estudiados es bajo.
Positivo: el riesgo de que el bebé presente alguna alteración en cierto cromosoma es alto.
No informativo: Puede deberse a múltiples causas. Cada caso debe ser evaluado en su contexto clínico individual. Se requerirá una segunda muestra de sangre materna.
Un resultado negativo o positivo no garantiza que no puedan presentarse otro tipo de alteraciones no analizadas en el test.
Si, este estudio se puede realizar en embarazos gemelares monocoriales (gemelos) o bicoriales (mellizos). En un embarazo gemelar biocorial (mellizos), es importante saber que se lo analizará de manera conjunta, es decir, no se va a poder diferenciar entre un bebé y el otro. Si el resultado es negativo, inferimos que todo el ADN fetal analizado (proveniente de ambos bebés) no presenta ningún tipo de alteración cromosómica. Si el resultado es positivo, no podremos saber si pertenece a uno o a ambos bebés. Se recomienda realizar una punción diagnóstica.
A partir de la semana 5 de embarazo, comienzan a desprenderse células de la placenta que realizan un proceso normal llamado apoptosis o muerte celular. El ADN fetal que estaba dentro de esas células comenzará a circular libremente por el torrente sanguíneo materno. Se deberá esperar hasta determinadas semanas de embarazo para que haya suficiente cantidad del mismo y así poder analizarlo.
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Entre las semanas 11 y 14 del embarazo, a través de una ecografía se toman diversas mediciones del bebé y por medio de una muestra de sangre se evalúan ciertas proteínas maternas. A su vez, se estudian los antecedentes de la madre y la familia.
La prueba no tiene ningún riesgo pero tiene un número mayor de falsos negativos y positivos. Es importante realizarla debido a que además de anomalías cromosómicas, estudia otros aspectos morfológicos del bebé. También informa sobre posibles patologías obstétricas del 2do. y 3er. que pueden ser prevenidas con un adecuado control por parte de tu médico obstetra.
A partir de la semana 16 esta prueba analiza el líquido amniótico (líquido que rodea y protege al bebé dentro del útero) mediante una punción transabdominal.
Es un estudio que se recomienda a las mamás cuando hay resultados sospechosos en los estudios no invasivos, cuando tiene antecedentes familiares o cuenta con otros hijos con anomalías cromosómicas hereditarias. También se puede recomendar a mujeres de más de 35 años que tengan dudas sobre su embarazo.
La biopsia de vellosidades coriales o simplemente biopsia corial es una prueba prenatal invasiva en la que se obtienen células de la placenta para analizarlas y detectar si el bebé tiene alguna anomalía.
Este estudio genético prenatal se realiza a partir de la semana 11 de embarazo, lo cual permite obtener un diagnóstico más temprano que en el caso de la amniocentesis
Puesto que la técnica tiene unos riesgos asociados, la biopsia de corion solamente se realizará cuando existan indicaciones para ello, como una edad materna avanzada o un mal resultado en la prueba del cribado combinado del primer trimestre El resultado demora una semana. La elección del estudio a realizar tiene que ver con la particularidad del paciente y su necesidad.
Recepción de muestras:
Lunes a jueves de 8:30 a 17 horas.
Horario de atención:
Lunes a viernes de 9 a 18 horas.
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