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Actualmente se conocen más de 16 mil genes listados en OMIM (Online Mendelian inheritance of Man), cuya herencia es mendeliana o mitocondrial. Se han descrito más de 6.400 fenotipos clínicos con base molecular conocida (que pueden estar relacionados con más de un locus). Estas enfermedades pueden tener un patrón de herencia recesivo, dominante, ligado al sexo o de herencia mitocondrial.
Aunque la mayoría de estas patologías son consideradas raras de forma individual (su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas), en su conjunto afectan al 7% de la población mundial, según datos de la Organización Mundial de la Salud, y en la mayoría de los casos se manifiestan en la edad pediátrica. Por otra parte, según el informe de la Organización Europea de Enfermedades Raras, el 80% de las mismas son de origen genético.
Secuenciación del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés): técnica que analiza todas las regiones codificantes del genoma humano, conocidas como exones, que representan menos del 2% del genoma total. El WES puede identificar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones o deleciones que podrían contribuir a los diferentes trastornos del neurodesarrollo.
Secuenciación del genoma completo
para analizar el conjunto de genes de un individuo para identificar posibles variantes genéticas relacionadas con enfermedades hereditarias.
Array de hibridación genómica comparativa (aCGH): Esta técnica detecta duplicaciones o deleciones de pequeños segmentos del genoma que podrían contribuir a los trastornos del neurodesarrollo. Es especialmente útil para identificar cambios en el número de copias del genoma como las microdeleciones o microduplicaciones.
Paneles genéticos diseñados específicamente para analizar genes conocidos por estar asociados a pacientes con Trastornos del Neurodesarrollo. Estos paneles pueden incluir genes implicados en la función sináptica, la regulación del desarrollo cerebral y otras vías biológicas relevantes para estos pacientes
Estos estudios se centran en la secuenciación de genes específicos previamente identificados como candidatos para los TEA. Esto puede ser útil para detectar mutaciones en genes conocidos por estar asociados con la condición.
Estos estudios implican la investigación de la heredabilidad de los TEA y la identificación de variantes genéticas comunes que podrían contribuir al riesgo de desarrollar TEA en poblaciones más amplias.
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Lunes a jueves de 8:30 a 17 horas.
Horario de atención:
Lunes a viernes de 9 a 18 horas.
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