GENÉTICA PEDIÁTRICA

Genética pediátrica

Un enfoque empático sobre la salud de los más chicos

Actualmente se conocen más de 16 mil genes listados en OMIM (Online Mendelian inheritance of Man), cuya herencia es mendeliana o mitocondrial. Se han descrito más de 6.400 fenotipos clínicos con base molecular conocida (que pueden estar relacionados con más de un locus). Estas enfermedades pueden tener un patrón de herencia recesivo, dominante, ligado al sexo o de herencia mitocondrial. 

Aunque la mayoría de estas patologías son consideradas raras de forma individual (su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas), en su conjunto afectan al 7% de la población mundial, según datos de la Organización Mundial de la Salud, y en la mayoría de los casos se manifiestan en la edad pediátrica. Por otra parte, según el informe de la Organización Europea de Enfermedades Raras, el 80% de las mismas son de origen genético.

Genética pediátrica

Estudios genéticos
pediátricos disponibles

Mujer en Laboratio | Genos expertos en genética acompañandote en la vida

WES

Secuenciación del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés): técnica que analiza todas las regiones codificantes del genoma humano, conocidas como exones, que representan menos del 2% del genoma total. El WES puede identificar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones o deleciones que podrían contribuir a los diferentes trastornos del neurodesarrollo.

Test sobre los genes | Genos laboratorio de genética

WGS

Secuenciación del genoma completo
para analizar el conjunto de genes de un individuo para identificar posibles variantes genéticas relacionadas con enfermedades hereditarias.

Nuestros servicios | Genos laboratorio de genética

aCGH

Array de hibridación genómica comparativa (aCGH): Esta técnica detecta duplicaciones o deleciones de pequeños segmentos del genoma que podrían contribuir a los trastornos del neurodesarrollo. Es especialmente útil para identificar cambios en el número de copias del genoma como las microdeleciones o microduplicaciones.

genética preconcepcional | Genos expertos en genética acompañandote en la vida

Panel de genes específicos para Trastornos del neurodesarrollo

Paneles genéticos diseñados específicamente para analizar genes conocidos por estar asociados a pacientes con Trastornos del Neurodesarrollo. Estos paneles pueden incluir genes implicados en la función sináptica, la regulación del desarrollo cerebral y otras vías biológicas relevantes para estos pacientes


Genética preconcepcional | Genos expertos en genética acompañandote en la vida

Estudios de secuenciación dirigida

Estos estudios se centran en la secuenciación de genes específicos previamente identificados como candidatos para los TEA. Esto puede ser útil para detectar mutaciones en genes conocidos por estar asociados con la condición.

estudios genéticos para prevenir enfermedades hereditarias | Genos laboratorio de genética

Estudios de heredabilidad y genética de poblaciones

Estos estudios implican la investigación de la heredabilidad de los TEA y la identificación de variantes genéticas comunes que podrían contribuir al riesgo de desarrollar TEA en poblaciones más amplias.

Solicitá tu turno por Whatsapp

Consultanos