Síndrome de Down

El síndrome de Down es una condición genética que ocurre cuando una persona tiene una copia adicional del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Esta condición es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético y puede tener una variedad de efectos en el desarrollo físico y cognitivo de una persona. Durante el embarazo, se puede realizar un análisis genético, como una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas (CVS), para detectar la presencia de trisomía 21 en el bebé. Esto permite a los padres tomar decisiones informadas sobre el cuidado prenatal y prepararse para las necesidades médicas y de desarrollo de su hijo. A su vez, después del nacimiento, se puede realizar una prueba genética, como un análisis cromosómico, para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down si hay sospechas basadas en características físicas y / o signos clínicos. Si bien no hay un tratamiento específico, en la actualidad las anomalías congénitas se tratan igual que en cualquier otro niño sin anomalías cromosómicas. Si bien algunos niños con Síndrome de Down tienen limitaciones físicas o intelectuales, pueden vivir vidas independientes y productivas en la adultez.

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