La hemofilia es un trastorno genético hereditario que afecta la capacidad del cuerpo para coagular la sangre adecuadamente. Las personas con hemofilia tienen deficiencia o ausencia de ciertas proteínas en la sangre necesarias para que la coagulación sea efectiva, lo que significa que pueden experimentar sangrado prolongado después de lesiones, cirugías o incluso sin una causa aparente. Esta condición es causada por mutaciones en los genes responsables de la producción de factores de coagulación, siendo los más comunes los factores VIII (hemofilia A) y IX (hemofilia B). Un estudio genético puede detectar la hemofilia porque puede identificar las mutaciones específicas en los genes asociados con esta condición. Al analizar el ADN de un individuo, los científicos pueden buscar las anomalías genéticas conocidas que causan la hemofilia.
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