LABORATORIO GEnÉTICO

Nuestro laboratorio genético | Genos

Laboratorio genético

Bioquímicos y biólogos especializados en diagnóstico citogenético convencional y molecular

En nuestros laboratorios contamos con un plantel profesional conformado por bioquímicos y biológos especializados en diagnóstico citogenético convencional y molecular, así como también en técnicas de última generación como Secuenciación Masiva y Microarray Cromosómico.

La identificación y caracterización de la alteración genética causante de la enfermedad en el paciente, no solo permite el diagnóstico y pronóstico, sino también un correcto asesoramiento familiar.

fondo desenfocado, en genos

Laboratorio
de Citogenética

Realiza dos tipos de Estudios Citogenéticos:

Laboratorio de Genética Molecular

Laboratorio genético

Laboratorio de Citogenética

Realiza estudios Citogenéticos en los siguientes tejidos: Sangre periférica, Médula ósea, Vellosidades coriónicas, Líquido amniótico, material de embarazo detenido y piel.

Estudio Citogenético Clásico

Mediante la realización de cultivos in vitro se obtienen las células en división de los tejidos estudiados. Posteriormente al tratamiento con técnicas especiales se analizan los cromosomas de dichas células al microscopio óptico. La descripción de los cromosomas de estas células en cuanto a cantidad y características da como resultado el CARIOTIPO. El cariotipo constitucional en individuos y familias es una herramienta necesaria que contribuye al diagnóstico y al asesoramiento genético. El cariotipo adquirido contribuye a un mejor diagnóstico, pronóstico, tratamiento y seguimiento en oncohematología y oncología.

Estudio Citogenético Molecular

Mediante la técnica de FISH (Fluorescence in situ hybridization) se realiza la detección de secuencias conocidas que pueden estar afectadas en regiones cromosómicas específicas.Se observa mediante microscopio de fluorescencia la marcación de la región de interés en las células del tejido en estudio para su detección. Es una técnica muy específica y rápida que colabora en el diagnóstico de múltiples patologías en genética médica, oncohematología y oncología.

Laboratorio genético

Laboratorio de Genética Molecular

Muestras de ADN Laboratorio genético | Genos

La genética molecular es una rama de la biología molecular relacionada con el estudio de la reproducción y la variabilidad del material genético, su reparación (recuperación de daños primarios o su transformación en mutaciones – cambios hereditarios resistentes), la recombinación de genes y la expresión de la información genética mediante la transcripción y la traducción, la regulación de estos procesos en la célula y en el desarrollo individual.

Mediante diferentes técnicas de genética molecular en GENOS realizamos una gran variedad de estudios:

Laboratorio de Genética Molecular

Técnica NGS

Estudio Secuenciación de Genoma Completo: La secuenciación de genoma completo (WGS) consiste en la aplicación de la más alta tecnología para determinar las variantes genéticas a lo largo de todo el genoma que puedan estar implicadas en el desarrollo de una patología. 

La secuenciación de genoma completo (WGS) ofrece una serie de ventajas sobre la secuenciación de exomas (WES).

  • Mayor rendimiento e incremento en la tasa de diagnóstico.
  • Ampliación del estudio a regiones intrónicas, promotores, potenciadores y terminadores.
  • Incluye el genoma mitocondrial.
  • Cobertura homogénea (50x) a lo largo de todo el genoma.
  • Posibilidad de análisis de CNVs, variantes estructurales y expansiones de repeticiones.
  • Posibilidad de actualizaciones futuras en base a la evidencia científica de cada momento.
  • Prueba única, individual y para toda la vida. No es necesario repetir la prueba en el futuro.
  • Acceso a los datos de secuenciación por parte del paciente para futuros re-análisis.

Ventajas a nivel clínico 

Cadena de ADN Laboratorio genético Genos

Estudio Secuenciación de Exomas: El análisis de las regiones codificantes del genoma – denominadas exomas – mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS) es un servicio cada vez más solicitado entre la comunidad científica tanto para el ámbito de la investigación como el diagnóstico clínico.

El proceso de secuenciación de exomas supone la selección, dentro del genoma, de las regiones correspondientes al exoma, para después referenciar dichas secuencias sobre un genoma de referencia consenso “control” (Hg19 o hg38) para poder identificar la presencia de variantes genéticas que, eventualmente, puedan explicar posibles enfermedades genéticas.

Esta técnica de NGS es muy útil cuando se estudian enfermedades complejas o no muy habituales o en el caso de que no existan genes candidatos claros responsables de una patología, o no se hayan encontrado variantes relevantes en ellos. Cuando la enfermedad y/o el/los gen(es) asociado(s) se conocen bien, habitualmente se realizan paneles de genes específicos (un análisis de exones súper-reducido y orientado a cada caso) para disponer de un estudio más rápido, detallado y asequible .

Estudio Secuenciación de Paneles de Genes: El análisis  mediante  paneles  facilita trabajar con un número limitado de genes  y/o regiones de interés asociadas a un grupo determinado de enfermedades o fenotipos cuando las causas genéticas están razonablemente bien establecidas.

A diferencia de la secuenciación del genoma completo o del análisis del exoma global, en este caso se diseñan paneles de genes candidatos asociados a una enfermedad para los cuales se conocen previamente las variaciones genéticas o mutaciones implicadas en la misma, o se van a poder deducir gracias al alto grado de conocimiento que se posee de la enfermedad y de los genes responsables.

El diseño de los paneles de genes por técnicas de NGS en el ámbito clínico está muy homogenizado entre todos los laboratorios basándose normalmente en una serie de estándares según el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG), lo que facilita mantener unos parámetros de calidad entre laboratorios. Así su posterior incorporación a rutinas diagnósticas o diferentes estudios abarca un abanico muy amplio de posibilidades.
Habitualmente los laboratorios genéticos tienen la mayor parte de paneles de genes prediseñados para las principales patologías conocidas. Así, normalmente mediante un grupo de bioinformáticos, genetistas y facultativos desarrollan sus propios paneles en constante renovación según las últimas publicaciones científicas o parámetros clínicos relevantes.

Laboratorio de Genética Molecular

Técnica SNP

Estudio de Microarrays – Servicio de Arrays CGH: 

Este microarray de CGH está formado por un conjunto de miles de fragmentos de ADN que hibridan a lo largo de todos los cromosomas del genoma, lo cual permite detectar alteraciones estructurales conocidas como variaciones en el número de copias (CNV) a lo largo de todo el genoma de tanto del tipo de ganancias (duplicaciones) o pérdidas (delecciones) y reordenamientos no equilibrados que se asociación a determinadas patologías genéticas. Esta técnica ofrece una resolución mayor que el cariotipo convencional por lo que se denomina también cariotipo molecular.

A diferencia del array de CGH estos contienen sondas de oligonucleótidos correspondientes a variantes alélicas de SNPs seleccionados (detección de variantes y polimorfismos). Gracias a la alta capacidad de los microarrays, se pueden evaluar centenares de miles de SNPs al mismo tiempo, lo cual también permite detectar alteraciones estructurales mediante análisis sobre pérdidas de heterocigosidad y clonalidad.
Se utilizan para identificar variaciones genéticas dentro de una población, la predisposición a distintas enfermedades genéticas en la misma o incluso como array para identificación de mutaciones somáticas en cáncer, sobre todo la pérdida de heterocigosis o la detección de aberraciones cromosómicas. Una variante de esta técnica es la aplicación en farmacogenómica, donde se investigan específicamente alelos asociados a la respuesta a fármacos, utilizados por ejemplo para prevenir posibles efectos secundarios.

Aplicaciones de un array de CGH

Cuando hablamos de array de CGH para diagnóstico prenatal la muestra que se utiliza para hacer la prueba es a partir de ADN de células obtenidas mediante amniocentesis (a partir de la semana 15 de gestación) o biopsia de vellosidad corial (a partir de la semana 12 de gestación). Su objetivo es estudiar anomalías cromosómicas en fetos que se han identificado en la ecografía para identificar variaciones genéticas asociadas a alteraciones congénitas con repercusiones tan graves como la discapacidad intelectual.

El estudio del array de CGH para diagnóstico postnatal permite detectar síndromes polimalformativos, con o sin discapacidad intelectual, trastornos del neurodesarrollo, trastornos del espectro autista (TEA) neuropediatricos así como otros cientos de síndromes dentro de la OMIM (base de datos que incluye todas enfermedades de base genética y que además ofrece, cuando existe evidencia científica, información sobre su manifestación fenotípica). Su principal objetivo es establecer un diagnóstico cuando se detecta algún tipo de alteración funcional en los recién nacidos.

Laboratorio de Genética Molecular

Técnica de Secuenciación por Sanger

Es un método enzimático que permite determinar la secuencia del molde (ADN de cadena sencilla) a medida que se sintetiza su hebra complementaria, habitualmente usando la tecnología de electroforesis capilar con dinucleótidos marcados con fluorescencia. Proporciona resolución para detectar variantes genéticas de pequeño tamaño pero tiene la limitación de solo poder realizar 96 o 384 reacciones en paralelo por lo que puede ser lenta y encarecer el coste de la técnica en ocasiones.

La secuenciación Sanger se utiliza habitualmente en proyectos en los que únicamente se necesita obtener la secuencia de fragmentos concretos o para la confirmación de regiones específicas o variaciones genéticas concretas de interés en proyectos de secuenciación masiva o genotipado.

Laboratorio de Genética Molecular

Técnica de MPLA

(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Esta técnica permite detectar copias anormales (amplificaciones y Deleciones o incluso modificaciones en el patrón de metilación) de muchas secuencias de ARN o ADN en una misma reacción.

La técnica se basa en el uso de sondas específicas para cada locus con una región de tamaño variable para poder distinguir cada producto, junto con una región universal que permitirá la amplificación simultánea por PCR marcada con fluorescencia de todas las regiones y su separación por electroforesis capilar para el análisis.

Mediante esta técnica se pueden estudiar, de manera fácil, trastornos genómicos recurrentes causados en casi todos los casos por alteraciones genómicas similares y recurrentes (síndrome de Sotos, DiGeorge, Smith-Magenis, entre otros), así como cualquier enfermedad que pudiera estar causada por deleciones y/o duplicaciones de uno o varios genes (en general entre el 2 y el 10% de las mutaciones de muchos genes).

Laboratorio de Genética Molecular

Técnicas de PCR/ RT-QPCR/PCR digital

La PCR (reacción en cadena de la polimerasa) es una técnica que se basa en una reacción enzimática que amplifica millones de veces una secuencia específica de ADN durante varios ciclos repetidos de desnaturalización, hibridación y extensión.

Solicitá tu turno por Whatsapp

Consultanos