¿Están pensando en tener un hijo?

Distrofia muscular de Duchenne; atrofia muscular espinal; síndrome de Joubert tipo 2; síndrome de Joubert tipo 3; distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1; atrofia muscular espinal ligada al X tipo 2, infantil; entre otras.

Albinismo oculocutáneo tipo 1; ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 1; ictiosis congénita autosómica recesiva 4A; ictiosis congénita autosómica recesiva 4B; síndrome de Sjögren-Larsson; disqueratosis congénita ligada al X; hiperqueratosis epidermolítica; entre otras.

Hemofilia B; talasemia alfa; talasemia beta; enfermedad de células falciformes; metahemoglobinemia por deficiencia de metahemoglobina reductasa; síndrome de anemia megaloblástica sensible a la tiamina; entre otras.

Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2; síndrome de Alport 3B autosómico recesivo; síndrome nefrótico tipo 1; enfermedad renal poliquística tipo 4, con o sin afectación hepática; entre otras.

Fibrosis quística; sordera autosómica recesiva 1A; sordera autosómica recesiva 4 con acueducto vestibular dilatado; cataratas congénitas; pérdida auditiva y neurodegeneración; entre otras.

Síndrome de Meckel tipo 2; displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X; síndrome COACH tipo 1; entre otras.

Linfohistiocitosishemofagocítica familiar; inmunodeficiencia combinada grave con células B negativas; inmunodeficiencia combinada grave ligada al X; hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa; inmunodeficiencia combinada grave relacionada con DCLRE1C; inmunodeficiencia variable común tipo 8 con autoinmunidad; entre otras.