Los estudios genéticos preconcepcionales son un conjunto de pruebas médicas diseñadas para evaluar el riesgo de transmitir enfermedades genéticas a la descendencia antes de concebir un hijo. Estas pruebas permiten a las parejas identificar posibles riesgos genéticos hereditarios y tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y el embarazo.
La utilidad principal de los estudios genéticos preconcepcionales radica en la prevención de enfermedades genéticas graves o potencialmente mortales en los hijos y son especialmente recomendados para parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas conocidas, parejas con parentesco entre sí, parejas portadoras de enfermedades genéticas autosómicas recesivas, o aquellas con una historia de abortos espontáneos recurrentes o dificultades para concebir.
Secuenciación del genoma completo
para analizar el conjunto de genes de un individuo para identificar posibles variantes genéticas relacionadas con enfermedades hereditarias.
Para identificar portadores de enfermedades genéticas autosómicas recesivas, por las que ambos padres deben ser portadores de una copia del gen alterado para que la enfermedad se manifieste en la descendencia.
Para evaluar la presencia de anomalías en la estructura de los cromosomas o mosaicismos que pueden generar gametos con cromosomas no balanceados, incrementando la posibilidad de abortos espontáneos o el nacimiento de niños con anomalías cromosómicas.
Para identificar variantes genéticas específicas asociadas con enfermedades hereditarias como fibrosis quística, distrofia muscular, síndrome de Marfan, entre otras.
En casos donde uno o ambos padres son portadores de variantes genéticas relacionadas con enfermedades hereditarias, estas pruebas evalúan la compatibilidad genética de la pareja y las posibles opciones para minimizar el riesgo de transmisión de enfermedades a la descendencia.
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