La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema respiratorio, aunque también puede afectar a otros órganos como el páncreas, el hígado, los intestinos y los sistemas reproductivos masculino y femenino. Es causada por mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), que codifica una proteína involucrada en el transporte de cloro y otros iones a través de las membranas celulares. Las mutaciones en el gen CFTR afectan la función de esta proteína, lo que resulta en secreciones más espesas y la acumulación de moco espeso y pegajoso en los conductos y cavidades de los órganos afectados. Esto obstruye los conductos y dificulta el drenaje adecuado de fluidos, lo que conduce a la inflamación crónica, infecciones recurrentes y daño tisular progresivo en los órganos afectados. Un estudio genético puede detectar la fibrosis quística identificando las mutaciones en el gen CFTR. Se pueden realizar pruebas genéticas para buscar un amplio espectro de mutaciones conocidas en el gen CFTR, lo que permite un diagnóstico preciso de la enfermedad. Además, estas pruebas genéticas también pueden identificar a los portadores de una sola mutación en el gen CFTR, lo que es importante para el asesoramiento genético y la evaluación del riesgo en las familias con antecedentes de fibrosis quística.

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