Test Prenatal No Invasivo (NIPT): Todo lo que necesitas saber sobre la detección temprana

La espera de un hijo es una de las etapas más emocionantes y, a la vez, llena de interrogantes para cualquier familia. En Genos, entendemos que la tranquilidad es prioridad. Por eso, el Test Prenatal No Invasivo (NIPT) se ha convertido en una herramienta fundamental de la medicina fetal moderna, complementando los métodos tradicionales, esta prueba ofrece una ventana clara hacia la salud genética del bebé desde las primeras semanas, sin poner en riesgo el embarazo.

En este artículo, explicaremos en detalle qué detecta la prueba NIPT, su precisión y por qué es un estudio muy importante para quienes buscan seguridad y respaldo científico.

¿Qué es el Test Prenatal No Invasivo o NIPT?

El NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) es una prueba de cribado prenatal avanzada que analiza el ADN fetal presente en la sangre materna. Durante el embarazo, pequeñas fracciones de ADN provenientes de la placenta circulan en el torrente sanguíneo de la madre.

A través de una simple extracción de sangre, en nuestro laboratorio aplicamos tecnología de secuenciación de última generación para identificar posibles anomalías cromosómicas en el feto. Al ser «no invasivo», no requiere punciones abdominales, eliminando cualquier riesgo de aborto espontáneo asociado a otros procedimientos invasivos, sobretodo en las gestaciones de bajo riesgo.

Nipt test prenatal no invasivo | Genos laboratorio de genética

¿Qué detecta la prueba NIPT?

Una de las preguntas más frecuentes en nuestras consultas es precisamente qué información nos brinda este estudio. El objetivo principal del test prenatal no invasivo es evaluar el riesgo de las trisomías más comunes, que ocurren cuando hay una copia extra de un cromosoma.

1. Síndrome de Down (Trisomía 21)

Es la anomalía cromosómica más frecuente. Se produce por la presencia de un cromosoma 21 adicional y suele estar asociada a discapacidad intelectual y, en algunos casos, a defectos cardíacos congénitos.

2. Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

Esta condición presenta una copia extra del cromosoma 18. Es una anomalía más severa que el síndrome de Down, con un alto riesgo de complicaciones durante el desarrollo fetal y el período neonatal.

3. Síndrome de Patau (Trisomía 13)

Causado por un cromosoma 13 adicional, el síndrome de Patau se asocia con malformaciones complejas. La detección temprana mediante NIPT permite a las familias y médicos tomar decisiones más adecuadas en el cuidado de la salud durante la gestación.

4. Anomalías en los cromosomas sexuales y sexo fetal

Además de las trisomías mencionadas, el NIPT puede detectar variaciones en los cromosomas X e Y (como el Síndrome de Turner o Klinefelter) y confirmar el sexo del bebé con una precisión superior a la de la ecografía convencional en etapas tempranas.

¿Cuándo se hace la prueba NIPT?

La precocidad es una de las mayores ventajas de este estudio. El NIPT se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación.

Es fundamental esperar a este momento porque es cuando la «fracción fetal» (la cantidad de ADN del bebé en la sangre materna) es lo suficientemente alta para garantizar un resultado confiable. Realizarlo antes de la semana 10 podría arrojar resultados inconcluyentes debido a la baja cantidad de material genético disponible, y requerir la repetición del estudio.

¿Qué tan precisa es la prueba NIPT?

Si estás buscando estudios para saber si el bebé tiene Síndrome de Down, la precisión es el factor determinante. En Genos, trabajamos con estándares internacionales que posicionan al NIPT muy por encima de los tamizajes combinados tradicionales (ecografía + bioquímica).

  • Sensibilidad: Para el Síndrome de Down, el NIPT tiene una tasa de detección superior al 99%.
  • Falsos Positivos: El índice de falsos positivos es extremadamente bajo (menor al 0.1%), lo que reduce significativamente la necesidad de realizar procedimientos invasivos innecesarios.

 

Es importante recordar que el NIPT es una prueba de tamizaje (screening), no de diagnóstico definitivo. Si el resultado indica un «alto riesgo», nuestro equipo médico recomendará confirmar el hallazgo mediante una prueba diagnóstica (como una biopsia de corion o amniocentesis).

¿Por qué elegir Genos para tu test prenatal?

En el campo de la genética del embarazo, la interpretación de los resultados es tan importante como la tecnología utilizada. En Genos, no solo entregamos un informe; brindamos el respaldo de un equipo de expertos que acompaña a la paciente y a su médico de cabecera en la interpretación de cada dato.

Nuestra prioridad es que cada madre se sienta contenida, informada y segura de que está accediendo a la mejor tecnología diagnóstica disponible en Argentina.

Beneficios del Test Prenatal No Invasivo frente a otros estudios

Al comparar el NIPT con otros métodos, los beneficios son claros:

  • Seguridad Total: Sin riesgo de pérdida fetal.
  • Rapidez: Resultados disponibles en pocos días hábiles.
  • Tranquilidad Temprana: El resultado se obtiene dentro del primer trimestre.
  • Menos Estrés: Reduce la ansiedad materna al complementar los screenings convencionales.

Preguntas Frecuentes sobre el NIPT

Sí, el test prenatal no invasivo puede realizarse en embarazos de gemelos. Sin embargo, el análisis tiene ciertas particularidades técnicas, como distinguir el ADN de ambos bebés, por lo que siempre recomendamos una consulta previa con nuestros especialistas en Genos para evaluar cada caso.

No, para la prueba NIPT no se requiere ayuno previo. Al analizarse fragmentos de ADN y no parámetros metabólicos o de glucosa, la ingesta de alimentos no interfiere con la calidad de la muestra.

En ocasiones, la cantidad de ADN fetal en la sangre es insuficiente para dar un resultado seguro. Si esto sucede, nuestro protocolo suele incluir una nueva extracción sin costo adicional una o dos semanas después, cuando los niveles de ADN han aumentado naturalmente.

No. El NIPT se enfoca específicamente en anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías) y microdeleciones específicas según el panel elegido. No detecta enfermedades monogénicas (como la fibrosis quística) ni malformaciones físicas que no tengan origen cromosómico, las cuales deben seguir monitoreándose mediante ecografías morfológicas.

Tu tranquilidad empieza con una decisión informada

En Genos, sabemos que cada semana de embarazo cuenta y que recibir información precisa te permite disfrutar de este proceso con mayor serenidad. El Test Prenatal No Invasivo es mucho más que un estudio de laboratorio; es la tecnología puesta al servicio del bienestar de tu familia.

Si estás buscando la máxima seguridad para tu bebé y quieres conocer todas las opciones que tenemos disponibles, te invitamos a dar el siguiente paso.

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