Diabetes tipo MODY

La diabetes juvenil de inicio en la madurez (MODY) es un tipo de diabetes mellitus no autoinmune hereditaria que generalmente se presenta en la adolescencia o la edad adulta temprana. Hasta la fecha se ha propuesto que variantes patogénicas en al menos 14 genes causan MODY: incluyen GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS, NEURO1, PDX1, PAX4, ABCC8, KCNJ11, KLF11, CEL, BLK y APPL1. Las cuatro causas más comunes de MODY son las siguientes: MODY2, MODY3, cada uno de los cuales representa entre el 30% y el 60% de todo MODY. La prevalencia de MODY2 se ha estimado en 1:1.000 individuos; es mayor en algunos países (Estados Unidos, Alemania, Italia, Francia y España). MODY1 y MODY5, en conjunto representan alrededor del 10% de todos los MODY. Un estudio genético puede ayudar a detectar la predisposición genética a la diabetes tipo MODY identificando las variantes genéticas asociadas con la enfermedad.