Distrofia muscular

La distrofia muscular es un grupo de trastornos genéticos que afectan los músculos y causan debilidad muscular progresiva y pérdida de masa muscular con el tiempo. Existen varios tipos de distrofia muscular, cada uno causado por mutaciones en genes específicos que juegan un papel crucial en la estructura y función de los músculos. Algunos tipos comunes de distrofia muscular incluyen la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la distrofia muscular de Becker (BMD), la distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) y la distrofia muscular miotónica (DM). Cada tipo tiene sus propias características clínicas y patrones de herencia, pero todos comparten la característica común de la debilidad muscular progresiva.

• Distrofia muscular de Duchenne y Becker: Estas formas de distrofia muscular están causadas por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina. La distrofina es esencial para la integridad estructural de las células musculares. Un análisis genético puede identificar mutaciones en el gen DMD y confirmar el diagnóstico de DMD o BMD.
• Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD): Esta forma de distrofia muscular está asociada con la contracción de ciertos segmentos repetitivos de ADN en el cromosoma 4. Un análisis genético puede detectar esta contracción anormal, lo que confirma el diagnóstico de FSHD.
• Distrofia muscular miotónica (DM): La DM está causada por mutaciones en los genes DMPK o CNBP, que afectan la capacidad del cuerpo para producir proteínas necesarias para la función muscular normal. Un análisis genético puede identificar las mutaciones en estos genes y confirmar el diagnóstico de DM.