
Enfermedad de Huntington
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El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente a las niñas y se caracteriza por un desarrollo normal seguido de una pérdida de habilidades motoras y sociales. El síndrome de Rett está asociado con mutaciones en el gen MECP2, y las pruebas genéticas pueden detectar estas mutaciones.

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