Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, poco frecuente, que afecta al sistema nervioso central. Se caracteriza por el deterioro progresivo de las funciones cognitivas, la pérdida de control motor y la presencia de trastornos emocionales y psiquiátricos. Es causada por una mutación en el gen huntingtina (HTT) en el cromosoma 4. La mutación en el gen HTT provoca la producción de una forma anormalmente larga de la proteína huntingtina, que se acumula en las células del cerebro y causa daño neuronal. La prueba genética puede identificar la expansión anormal del triplete de repetición de CAG en el gen HTT, que es la causa de la enfermedad de Huntington. Las personas que heredan una copia mutada del gen desarrollarán la enfermedad en algún momento de sus vidas, aunque la edad de inicio y la progresión pueden variar.