¿Es el TDAH hereditario? El papel de la genética en el Déficit de Atención Infantil
February 12, 2026
¿Es el TDAH hereditario? El papel de la genética en
Durante mucho tiempo, muchas personas que recibían un diagnóstico de epilepsia sin una causa evidente quedaban con más preguntas que respuestas. Cuando los estudios neurológicos no mostraban lesiones, tumores o malformaciones cerebrales, el diagnóstico solía clasificarse como epilepsia idiopática, un término médico que básicamente significaba que el origen de la enfermedad era desconocido.
Hoy, gracias a los avances en genética molecular, sabemos que una gran parte de los casos de epilepsia tiene una base genética. El análisis del ADN permite identificar alteraciones específicas que afectan el funcionamiento de las neuronas y desencadenan crisis epilépticas.
En Genos, entendemos que detrás de cada estudio genético hay una persona o una familia buscando respuestas. Por eso desarrollamos esta guía para explicar qué es la epilepsia genética, cuándo se recomienda realizar un estudio genético y cómo este diagnóstico puede cambiar el tratamiento.
La epilepsia no es una única enfermedad, sino un grupo de trastornos neurológicos caracterizados por convulsiones recurrentes. Estas crisis convulsivas se producen cuando hay una actividad eléctrica anormal en el cerebro.
La epilepsia puede tener muchas causas y presentar tipos diferentes de convulsiones. La gravedad y el impacto de la epilepsia varían de una persona a otra y pueden estar acompañados por una variedad de otras afecciones.
Si bien cualquier convulsión es causa de preocupación, tener una convulsión no significa que una persona tenga el diagnóstico de epilepsia. La primera convulsión, las convulsiones febriles, o las convulsiones por complicaciones de un embarazo, son ejemplos de convulsiones que pueden no estar asociadas con la epilepsia.
La epilepsia tiene muchas causas posibles, pero alrededor de la mitad de las personas que viven con epilepsia desconocen la causa. En algunos casos, la epilepsia está claramente relacionada con factores genéticos, anomalías en el desarrollo cerebral, infección, traumatismo cerebral, accidente cerebrovascular, tumores cerebrales u otros problemas identificables.
En los niños predominan los factores genéticos, las malformaciones congénitas y lesiones perinatales; en los adolescentes, los factores genéticos y traumatismos; y en adultos, los accidentes cerebrovasculares, tumores y lesiones cerebrales.
Se estima que entre el 30 % y el 40 % de todos los casos de epilepsia tienen una etiología genética directa, aunque los factores genéticos influyen hasta en el 70 % de ciertos tipos, especialmente en niños. Hasta la fecha, se han identificado casi 1000 genes diferentes que desempeñan un papel en la epilepsia. Sin embargo, para algunas personas, aún no es posible determinar si sus crisis se deben a factores genéticos.
Una de las preguntas más frecuentes que recibimos en el asesoramiento genético es si la epilepsia se hereda de padres a hijos.
La respuesta es que no siempre.
La mayoría de los casos de epilepsia tiene una herencia denominada multifactorial, es decir intervienen genes, no del todo conocidos, que brindan una susceptibilidad genética y factores ambientales.
Pero existen otros escenarios genéticos. En algunos casos, una única variante genética puede ser la responsable siguiendo diferentes patrones de herencia:
Cuando esto ocurre, otros miembros de la familia pueden presentar epilepsia o tener riesgo de desarrollarla.
En muchos pacientes, especialmente en epilepsias infantiles, la alteración genética aparece por primera vez en el paciente.
Estas mutaciones se producen en los gametos, óvulos o espermatozoides o durante el desarrollo embrionario y los padres no presentan la variante genética.
Comprender cuál de estos escenarios está presente es fundamental para evaluar el riesgo en futuros embarazos.
Aunque no todas las epilepsias requieren un estudio genético, existen ciertas situaciones clínicas que pueden sugerir un origen genético.
Algunas señales que suelen motivar la indicación de estudios incluyen:
Cuando estos factores están presentes, los neurólogos pueden considerar la realización de estudios genéticos especializados.
El diagnóstico genético no solo permite identificar la causa de la enfermedad. También puede tener un impacto directo en el manejo clínico y farmacológico del paciente.
En Genos, vemos con frecuencia cómo un diagnóstico molecular cambia el enfoque del tratamiento y la calidad de vida de las familias.
Muchos medicamentos antiepilépticos actúan sobre canales iónicos neuronales o proteínas específicas del sistema nervioso.
Si se conoce el gen afectado, los médicos pueden seleccionar terapias más adecuadas para ese mecanismo biológico.
Por ejemplo, mutaciones en el gen SCN1A, asociadas al síndrome de Dravet, requieren estrategias terapéuticas específicas, ya que algunos fármacos pueden empeorar las crisis.
Identificar la causa genética permite evitar tratamientos ineficaces o potencialmente perjudiciales.
Las pruebas genéticas pueden permitir determinar el gen exacto implicado, pero es importante reconocer que la genética de la epilepsia es un campo emergente, por ello existen muchos protocolos de investigación clínica en desarrollo, específicos para cada síndrome genético en especial.
El diagnóstico molecular también permite conocer mejor la evolución de la enfermedad.
En algunos síndromes epilépticos genéticos, el curso clínico está bien caracterizado. Esto ayuda a los médicos a anticipar posibles complicaciones y planificar el seguimiento adecuado.
Para las familias, contar con esta información suele reducir la incertidumbre y facilitar la toma de decisiones médicas.
Cuando se identifica una variante genética responsable de epilepsia, es posible evaluar el riesgo de recurrencia en la familia.
Esto es especialmente importante para parejas que desean tener más hijos.
El asesoramiento genético permite explicar:
A su vez , la identificación de una alteración en un gen específico permite contactar con otras familias que viven el mismo diagnóstico y facilita el intercambio de información entre las familias.
Actualmente existen diferentes tecnologías de diagnóstico molecular que permiten analizar el ADN con distintos niveles de profundidad.
En Genos utilizamos estrategias diagnósticas adaptadas a cada caso clínico.
Los paneles multigénicos permiten analizar simultáneamente cientos de genes asociados a epilepsia.
Esta suele ser la primera herramienta diagnóstica porque es eficiente y rápida.
El estudio del exoma o del genoma analiza todas las regiones codificantes del ADN, donde se encuentran la mayoría de las mutaciones responsables de enfermedades genéticas.
Este estudio puede identificar variantes en genes menos frecuentes o recientemente descubiertos.
Los microarrays permiten detectar microdeleciones o microduplicaciones del ADN que pueden causar síndromes neurológicos complejos asociados a epilepsia.
Las encefalopatías epilépticas son formas graves de epilepsia que suelen comenzar en los primeros meses o años de vida.
En estas condiciones, la actividad epiléptica constante puede afectar el desarrollo cognitivo y conductual del niño.
En estos casos, el diagnóstico temprano es fundamental.
Identificar mutaciones en genes como:
puede orientar tratamientos específicos, incluyendo terapias farmacológicas o estrategias nutricionales como la dieta cetogénica.
En Genos buscamos que el proceso diagnóstico sea claro y acompañado en cada etapa.
El procedimiento suele incluir los siguientes pasos.
Generalmente el paciente es derivado por un neurólogo o neuropediatra que sospecha un origen genético.
En la mayoría de los casos se realiza una extracción de sangre o una muestra de saliva.
No requiere preparación especial.
El ADN se analiza mediante tecnologías de secuenciación avanzadas y posteriormente se realiza un análisis bioinformático para identificar variantes relevantes. A su vez, siempre se reserva muestra para poder hacer nuevos estudios, si fuesen necesarios, sin tener que realizar nuevas tomas de muestras en los niños.
Los resultados se interpretan junto con especialistas en genética que explican su significado clínico y sus implicancias para el tratamiento y la familia.
Recibir información genética puede generar preocupación. Sin embargo, muchos pacientes y familias describen una sensación de alivio al comprender finalmente el origen de la enfermedad.
El diagnóstico puede ayudar a:
En Genos, nuestro enfoque combina rigor científico y acompañamiento humano, porque sabemos que cada resultado tiene un impacto real en la vida de las personas.
No necesariamente. Significa que con el conocimiento científico actual no se identificó una variante conocida.
A medida que se descubren nuevos genes asociados a epilepsia, algunos estudios pueden reinterpretarse en el futuro.
No existe una edad mínima. En recién nacidos o lactantes con epilepsias severas, el estudio genético puede ser clave para orientar el tratamiento de manera temprana.
El estudio genético es una herramienta diagnóstica, no un tratamiento. Sin embargo, identificar la causa molecular de la epilepsia permite aplicar medicina de precisión, seleccionando terapias más efectivas para cada paciente.
En conclusión, Comprender si una epilepsia tiene origen genético puede cambiar completamente el enfoque del diagnóstico y del tratamiento.
Los estudios genéticos permiten identificar mutaciones responsables de las crisis, orientar terapias personalizadas y brindar información fundamental para el paciente y su familia.
En Genos, trabajamos con tecnologías de diagnóstico molecular de última generación para ayudar a pacientes y médicos a encontrar respuestas cuando la causa de la epilepsia no está clara.
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