Cáncer de colon y genética: cómo el ADN puede anticipar el riesgo antes del diagnóstico
February 9, 2026
Cáncer de colon y genética: cómo el ADN puede anticipar
Durante muchos años se creyó que el cáncer aparecía únicamente por factores ambientales o por el paso del tiempo. Sin embargo, los avances en genética han demostrado que en algunos casos existe una predisposición hereditaria que puede aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Dentro de los genes más estudiados en este campo se encuentran BRCA1 y BRCA2, dos genes que cumplen un papel fundamental en la protección de nuestras células.
En Genos,estudiamos estos genes como parte de la evaluación del riesgo hereditario de cáncer. Comprender cómo funcionan permite identificar situaciones de riesgo familiar y diseñar estrategias de prevención y seguimiento más personalizadas.
Los genes BRCA1 y BRCA2 están presentes en todas las personas y cumplen una función clave en el organismo: ayudan a reparar el ADN dañado dentro de las células.
Cada vez que una célula se divide, el ADN debe copiarse con gran precisión. Cuando se producen errores o daños, estos genes participan en los mecanismos de reparación celular.
Por esta razón, los genes BRCA se consideran genes supresores de tumores, ya que ayudan a prevenir que las células acumulen alteraciones que puedan favorecer el desarrollo del cáncer.
Cuando estos genes funcionan correctamente, contribuyen a mantener la estabilidad genética y el correcto funcionamiento de las células.
El ADN de nuestras células puede sufrir daños constantemente debido a distintos factores, como el envejecimiento natural o la exposición a agentes ambientales.
Los genes BRCA1 y BRCA2 forman parte de los sistemas de reparación del ADN que permiten corregir estos errores antes de que se acumulen.
En genética clínica sabemos que cuando estos mecanismos de reparación funcionan adecuadamente, ayudan a evitar que las células desarrollen cambios que puedan favorecer la aparición de tumores.
Por este motivo, estos genes cumplen un rol clave en la protección del material genético y la prevención del desarrollo tumoral.
En algunas personas, los genes BRCA1 o BRCA2 pueden presentar una variante genética que afecta su correcto funcionamiento heredada de alguno de sus padres.
Cuando esto ocurre, el gen pierde parte de su capacidad para reparar el ADN. Como consecuencia, las células pueden acumular errores genéticos con mayor facilidad.
Estas alteraciones se han asociado con un mayor riesgo de desarrollar algunos tipos de cáncer, principalmente:
Es importante destacar que tener una mutación en BRCA no significa que una persona desarrollará cáncer con certeza, sino que su riesgo puede ser mayor en comparación con la población general.
En Genos, los estudios genéticos permiten identificar estas mutaciones y evaluar el riesgo de manera personalizada.
Las mutaciones en BRCA pueden transmitirse de generación en generación.
Cada persona posee dos copias de estos genes: una heredada de la madre y otra del padre. Si uno de los padres presenta una mutación, existe aproximadamente un 50 % de probabilidad de que cada hijo la herede.
Tanto hombres como mujeres pueden portar y transmitir estas mutaciones.
Desde la práctica en genética clínica observamos que, en algunas familias, estas alteraciones pueden manifestarse a través de varios casos de cáncer en distintas generaciones o a edades más tempranas de lo habitual. Pero también sabemos que hay personas que portan estas variantes y no tienen manifestaciones de enfermedad en toda su vida.
Existen ciertos antecedentes familiares que pueden sugerir la presencia de un síndrome de cáncer hereditario.
Entre las situaciones que suelen motivar una evaluación genética se encuentran:
En Genos realizamos evaluaciones de riesgo genético que permiten analizar estos antecedentes familiares y determinar si un estudio genético puede ser recomendable.
Las mutaciones en los genes BRCA pueden identificarse mediante estudios genéticos realizados a partir de una muestra de sangre o saliva.
Actualmente, muchos análisis forman parte de paneles genéticos que estudian múltiples genes asociados al cáncer hereditario.
En Genos, la interpretación de estos estudios se realiza junto con especialistas en genética que analizan los resultados en el contexto de la historia personal y familiar de cada paciente.
Esto permite brindar información clara y orientar las decisiones de seguimiento y prevención.
Cuando se identifica una variante genética asociada al cáncer hereditario, es posible implementar diferentes estrategias de cuidado de la salud.
Entre ellas se encuentran:
El conocimiento genético permite tomar decisiones informadas y adaptar el cuidado de la salud a cada situación particular.
El asesoramiento genético es una parte fundamental del proceso de evaluación del riesgo hereditario.
En Genos, este proceso permite analizar la historia familiar, interpretar los resultados de los estudios genéticos y brindar orientación sobre las opciones de seguimiento y prevención.
Comprender el componente genético del cáncer ayuda a las personas y a sus familias a tomar decisiones informadas sobre su salud.
Tener una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 significa que uno de estos genes presenta una alteración que puede afectar su capacidad para reparar el ADN dañado en las células. Como consecuencia, puede aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, especialmente cáncer de mama y cáncer de ovario.
No. Tener una mutación en BRCA indica un mayor riesgo, pero no significa que el cáncer sea inevitable. Muchas personas con estas mutaciones nunca desarrollan la enfermedad. Por eso es importante el seguimiento médico y la evaluación genética.
Las mutaciones en BRCA se detectan mediante estudios genéticos que analizan el ADN a partir de una muestra de sangre o saliva. Estos estudios permiten identificar alteraciones en los genes asociados al cáncer hereditario.
En general, se recomienda evaluar la posibilidad de un estudio genético cuando existen antecedentes familiares de cáncer de mama, cáncer de ovario u otros cánceres relacionados, especialmente si aparecen a edades tempranas o en varios miembros de la familia.
Una consulta con un genetista clínico permite analizar cada caso de manera individual.
Si bien no siempre es posible prevenir completamente el cáncer, conocer la presencia de una mutación genética permite implementar estrategias de seguimiento y detección temprana, lo que, se ha demostrado, mejora significativamente la calidad de vida de las personas.
Cáncer de colon y genética: cómo el ADN puede anticipar
¿Qué es la genética oncológica y cómo puede salvar vidas?
Se centra en el estudio de la estructura, función y regulación de los genes a nivel molecular.