Test Prenatal No Invasivo (NIPT): Todo lo que necesitas saber sobre la detección temprana
enero 13, 2026
Test Prenatal No Invasivo (NIPT): Todo lo que necesitas saber
En el vasto universo de nuestro ADN, existe una pequeña fracción que guarda las respuestas a la mayoría de las condiciones de salud: el exoma. Si alguna vez te preguntaste por qué es tan difícil diagnosticar ciertas patologías o por qué un estudio genético convencional no fue suficiente, en Genos queremos explicarte cómo la secuenciación del exoma completo (WES) está cambiando el paradigma de la medicina de precisión.
Para entender qué es la prueba de exoma, primero debemos visualizar nuestro genoma como una inmensa biblioteca. El genoma humano tiene unos 3.000 millones de «letras», pero no todas contienen instrucciones directas para que nuestro cuerpo funcione.
El exoma es la parte del genoma formada por los exones, que son las regiones de los genes que codifican las proteínas. Aunque el exoma representa apenas el 1% o 2% de todo nuestro ADN, es el responsable de aproximadamente el 85% de las variantes genéticas que causan enfermedades conocidas.
En Genos, nos enfocamos en el estudio del exoma porque es allí donde «sucede la magia» y donde, con mayor probabilidad, encontraremos la causa de síntomas complejos que otros estudios no logran detectar.
Una duda recurrente en nuestra consulta es la diferencia entre estas dos pruebas. La diferencia principal radica en la profundidad y el enfoque:
En nuestro laboratorio, el proceso de la prueba de exoma es un camino de alta tecnología y análisis experto que podemos resumir en tres fases:
Todo comienza con una simple muestra de sangre o saliva. De allí, aislamos el ADN del paciente con protocolos de máxima pureza.
Utilizamos tecnología de Next Generation Sequencing (NGS) para leer simultáneamente los más de 20.000 genes que componen el exoma. Esto nos permite obtener una lectura digital detallada de tu código genético.
Aquí es donde Genos marca la diferencia. No solo usamos software potente para comparar tu secuencia con bases de datos mundiales; contamos con un equipo de especialistas en genética que interpretan esos datos para diferenciar entre variaciones naturales y mutaciones causantes de enfermedades.
La utilidad clínica del exoma ha revolucionado áreas como la pediatría, la neurología y la cardiología. Sus aplicaciones principales incluyen:
Aunque cualquier persona interesada en su salud preventiva podría beneficiarse, la prueba de exoma está especialmente indicada para:
En Genos, entendemos que detrás de cada muestra hay una persona y una familia buscando respuestas. No somos solo un laboratorio de procesamiento; somos un centro de diagnóstico integral.
Debido a la complejidad del análisis bioinformático y la revisión clínica, los resultados suelen demorar entre 6 y 8 semanas. En Genos, priorizamos la precisión sobre la velocidad para asegurar un informe de alta calidad.
La ciencia genética evoluciona cada día. Una VUS significa que encontramos un cambio en el ADN, pero la medicina aún no tiene suficiente evidencia para confirmar si es inofensivo o patogénico. En estos casos, realizamos un seguimiento periódico de la evidencia científica.
Aunque es la herramienta más potente disponible, no detecta el 100% de las anomalías (como ciertas alteraciones estructurales muy grandes o cambios en regiones fuera del exoma). Siempre debe ser indicada e interpretada por un médico genetista.
Tu secuencia de ADN no cambia, pero el conocimiento médico sí. A veces, lo que hoy es un misterio, en dos años tiene una respuesta. En lugar de repetir la prueba, a menudo es posible realizar una re-interpretación de datos con la información ya obtenida.
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