Estudios genéticos oncológicos: prevención del cáncer hereditario
mayo 28, 2024
El cáncer es una enfermedad compleja y multifactorial que afecta a millones de personas en todo el mundo.
En el campo de la medicina moderna, conocer las variantes de nuestro ADN se ha vuelto una herramienta indispensable para la prevención. En Genos, sabemos que el diagnóstico temprano no comienza con la aparición de un síntoma, sino con el conocimiento de nuestra propia información genética.
La genética oncológica es la especialidad médica dedicada a estudiar las bases hereditarias del cáncer. Su objetivo principal es identificar alteraciones en los genes que pueden aumentar significativamente la probabilidad de desarrollar tumores a lo largo de la vida. A diferencia del cáncer esporádico (que ocurre por azar o factores ambientales), el cáncer hereditario está marcado por una predisposición escrita en nuestras células que podemos detectar a tiempo.
La genética oncológica no solo se ocupa de diagnosticar, sino de prevenir y personalizar tratamientos. Cuando hablamos de predisposición hereditaria, nos referimos a cambios (mutaciones) en genes específicos que normalmente protegen al cuerpo contra el cáncer.
En Genos, nuestro enfoque permite que personas con antecedentes familiares de la enfermedad puedan conocer su nivel de riesgo real. Esto transforma la medicina reactiva en una medicina proactiva: ya no esperamos a que la enfermedad aparezca, sino que diseñamos un plan de vigilancia a medida para evitarla o detectarla en sus etapas más tempranas y curables.
Es fundamental aclarar que no todos los casos de cáncer son hereditarios. De hecho, solo entre el 5% y el 10% de los tumores tienen un origen genético germinal (heredado de padres a hijos).
Existen ciertos tipos de tumores donde el estudio de la genética oncológica ha demostrado ser particularmente efectivo. En nuestra práctica diaria, nos enfocamos en los siguientes:
Es quizás el caso más conocido de cáncer hereditario. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan considerablemente el riesgo. Identificar estas variantes nos permite ofrecer opciones que van desde controles mamográficos y de resonancia más frecuentes hasta cirugías preventivas.
El cáncer colorrectal tiene un fuerte componente genético en síndromes como el Síndrome de Lynch. Si en tu familia ha habido casos de cáncer de colon antes de los 50 años, un estudio genético es el paso más responsable para proteger tu salud y la de las nuevas generaciones.
A menudo asociado también al Síndrome de Lynch, el cáncer de endometrio o útero puede ser una señal de alerta de una predisposición genética que afecta a otros órganos del sistema digestivo y reproductivo.
Aunque menos mencionado en el ámbito hereditario, hoy sabemos que ciertos genes vinculados al cáncer de mama también incrementan el riesgo de cáncer de próstata agresivo en hombres. Conocer este riesgo permite realizar screening específicos antes de lo que indican las guías generales, y eventualmente tratamientos más efectivos.
La genética también juega un rol en el cáncer de piel. Mutaciones en genes como el CDKN2A pueden hacer que una persona sea mucho más susceptible a los daños de la radiación UV, desarrollando melanomas múltiples o a edades tempranas.
En Genos, recomendamos una evaluación personalizada y de precisión si en tu historia clínica o familiar se presentan los siguientes «puntos rojos»:
Nuestro proceso de genética oncológica comienza con un asesoramiento genético pre-test. No se trata simplemente de una extracción de sangre; es una entrevista donde nuestros especialistas analizan tu árbol genealógico, y eligen el panel de genes más adecuado para tu caso en particular.
Una vez realizado el test genético, interpretamos los resultados bajo los más altos estándares científicos. Si se identifica una mutación, en Genos no entregamos solo un informe; brindamos una hoja de ruta. Explicamos qué significa para tu salud y qué pasos deben seguir vos y tus familiares directos, ya que la información genética es un beneficio compartido.
No necesariamente. Un resultado positivo indica una predisposición hereditaria, lo que significa que tu riesgo es un poco mayor que el de la población general. Sin embargo, esto permite activar protocolos de prevención y cambios en el estilo de vida que pueden evitar la aparición de la enfermedad o detectarla en una fase donde es totalmente tratable.
Un resultado negativo puede ser muy tranquilizador, especialmente si se conoce una mutación específica en la familia y tú no la has heredado. En ese caso, tu riesgo vuelve a ser similar al de la población general. Si no hay una mutación conocida en la familia, el resultado debe ser interpretado con cautela por un médico genetista.
Para nada. La mayoría de los estudios genéticos en Genos se realizan mediante una simple muestra de sangre o incluso a través de una muestra de saliva. Es un proceso rápido y seguro.
Depende del síndrome que se sospeche. En general, se realizan en la edad adulta cuando la persona puede dar su consentimiento informado. No obstante, en familias con antecedentes muy marcados, la consulta inicial con un especialista en genética oncológica determinará el momento ideal para cada integrante.
¿Tenés antecedentes familiares que te preocupan o te gustaría conocer más sobre tu perfil genético? En Genos estamos para acompañarte con ciencia y calidez humana
El cáncer es una enfermedad compleja y multifactorial que afecta a millones de personas en todo el mundo.
Se centra en el estudio de la estructura, función y regulación de los genes a nivel molecular.
Se centra en el estudio de la estructura, función y regulación de los genes a nivel molecular.