diagnostico

 

Los estudios genéticos tienen como finalidad el diagnóstico temprano de anomalías fetales. Existen varios tipos de estudios, algunos de los cuales se detallan mas abajo.
La elección del estudio más adecuado depende de los antecedentes personales, reproductivos y familiares de cada pareja y de las necesidades de cada familia. Por ello, como se hace en los países más avanzados, es necesario que la pareja reciba una Consulta de Asesoramiento Genética durante la cual el Especiliasta analizará esos antecedentes, sus inquietudes y les propondrá el estudio más adecuado a su situación. Sin embargo, debe tenerse presente que realizar o no un estudio prenatal determinado, es decisión de cada pareja, ya que nadie más puede saber como ellos, cuáles son sus sentimientos, temores o expectativas sobre su Embarazo.

Existen dos grupos de estudios prenatales: No diagnósticos y Diagnósticos

 

METODOS NO DIAGNOSTICOS

Estudios de Screening

Se utilizan en las parejas que están comprendidas en la franja de “a priori” bajo riesgo de anomalías congénitas, ya sea por tener edad materna inferior a los 35 años y/o ausencia de antecedentes familiares de alteraciones genéticas.

Con estos métodos se obtiene una probabilidad de riesgo mayor o menor de lo esperado –no una certeza- y se ayuda a la pareja a decidir si es conveniente realizar un estudio diagnóstico que permita dar más seguridad acerca de la salud del feto.

Estos estudios son:

 

TN Test

Consiste en la realización de una ecografía transabdominal y una extracción de sangre materna, entre las semanas 11 y la 14 de amenorrea.

Los resultados informan una probabilidad de que el feto padezca Sindrome de Down (trisomía 21) y otros como Sindrome de Edwards (trisomía 18) o Patau (trisomía 13).

Es importante que quien lo realice esté acreditado por la Fetal Medicine Foundation que es la entidad responsable del software diseñado para este cálculo. El resultado demora 7 días.

 

ADN Fetal en Sangre Materna (Harmony Test)

Se realiza a partir de la semana 10 de gestación para identificar mediante el estudio de ADN fetal libre en sangre materna fetos en riesgo de portar copias en exceso o déficit de los cromosomas 21; 18; 13; X ó Y.

El resultado demora 10 días.

Como todo método no diagnóstico puede se necesario  confirmar con un estudio diagnóstico. Este test se realiza en colaboración con el laboratorio Ariosa Diagnostics (Certificado por  la CLIA y acreditado por CAP)

 

Ecografía Morfológica

Tiene como finalidad detectar anomalías físicas fetales. Se recomienda en forma rutinaria, existan o no antecedentes familiares ya que permite detectar alrededor del 85% de las anomalías congénitas fetales.

En el caso en que se detecte alguna alteración, es conveniente realizar los estudios diagnósticos y de esta manera conocer las causas de las alteraciones halladas, determinar el pronóstico y los controles médicos adecuados en el tiempo que resta de la gestación, las recomendaciones para el parto y en el período neonatal.

 

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS

 

Biopsia Coriónica

Consiste en la obtención bajo control ecográfico de una pequeña muestra de tejido placentario, que luego de ser procesada, permirte el diagnóstico de diversas anomalías cromosómicas, del sexo fetal y de muchas enfermedades genéticas específicas, (no solo el Sindrome de Down).

La extracción se realiza desde la semana 11 de amenorrea en adelante y el resultado demora 7 días hábiles.

De acuerdo a varios trabajos publicados recientemente, el riesgo de pérdida espontánea de la gestación agregado, es muy bajo luego del procedimiento, casi igual al reportado en embarazos no sometidos al estudio.

 

Amniocentesis

Consiste en la extracción de una muestra de líquido amniótico que rodea al feto, a partir de la semana 15 de amenorrea.

Luego del cultivo de células de dicho líquido, se obtiene el resultado de los cromosomas  .

El estudio demora 20-25 días.

 

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